Título

RETINOSQUISE LIGADA AO X DE OCORRENCIA PRECOCE: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso retinosquise ligada ao X (XLRS) de ocorrência precoce e complicações como hemovítreo e estrabismo.

Relato do Caso

Criança de 8 meses, masculino, referenciado por suspeita de toxoplasmose ocular, em uso de bactrim F e corticoide oral. Ausência de sinais sistêmicos, pré natal e parto a termo sem intercorrências. História familiar positiva para “distrofia retiniana idiopática” (avô). A ectoscopia revelou exotropia e perda do reflexo vermelho em olho direito (OD). Não apresentou sinais inflamatórios à biomicroscopia e a era tonometria normal. A fundoscopia do OD era impraticável por turvação vítrea amarelada e normal em olho esquerdo (OE). A ultrassonografia (USG) do OD evidenciou opacidades vítreas de baixa e média refletividade podendo corresponder a processo inflamatório ou hemorrágico. Sorologias para toxoplasmose IgM e IgG, VDRL, FTA-Abs, Toxocara canis IgM e IgG foram negativas e ambos CMV IgM e EBV IgM positivos. RNM de crânio e órbitas normais. A angiografia fluoresceínica do OE demonstrou extravasamento por defeito em janela em pólo posterior; OCT do OE evidenciou retinosquise foveal. O teste genético revelou mutação do gene RS1, compatível com XLRS. O teste genético também foi realizado no avô, que mostrou a mesma alteração.

Conclusão

O hemovítreo antigo se assemelhou à vitreíte, causando confusão diagnóstica. Embora apresentasse CMV e EBV IgM positivos, o quadro clínico não era compatível, sendo provavelmente falso positivos por reação cruzada, o que ressalta a premissa de que exames laboratoriais são complementares à clínica e demandam correta interpretação. Outra questão importante é que o exame do olho contralateral, considerado normal, revelou o diagnóstico, portanto a propedêutica deve ser sempre realizada em ambos os olhos, e não apenas no olho acometido.