Título

ACROMATOPSIA ATÍPICA EM PACIENTE DO SEXO FEMININO: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de paciente, sexo feminino, com distrofia de cones atípica.

Relato do Caso

T.C.A., feminino, 19 anos, queixa-se de baixa acuidade visual diurna, progressiva, iniciada aos 14 anos de idade. Nega antecedentes pessoais patológicos e refere pai com “alteração da visão” sem investigação. Na refratometria, sob cicloplegia: -2,00 DE, com acuidade visual (AV) 20/125, em ambos os olhos (AO). À biomicroscopia: intensa fotofobia e discreto nistagmo horizontal. A fundoscopia revelou mácula em aspecto de metal batido com áreas de hiperpigmentação e ponto vermelho central em AO. No teste de Ishihara: visualizou apenas 5 pranchas e no teste de Farsworth-Munsell paciente cruzou os eixos protan e deutan. Tomografia de coerência óptica com atrofia de todas as camadas da retina e aumento da depressão foveal de AO. Eletrorretinografia fotópica subnormal, com baixa amplitude das ondas a, b1 e b₂ e fase escotópica inalterada em AO. No campo visual: escotoma central bilateral, associado a redução difusa da sensibilidade. Diante do quadro, foi feito o diagnóstico de acromatopsia atípica. Sendo, portanto, prescrito óculos com lentes vermelhas para melhor adaptação a ambientes externos e encaminhamento para reabilitação visual.

Conclusão

Acromatopsia, síndrome rara, caraterizada pela ausência de função dos cones ao nascimento, podendo ser divida em típica ou atípica. Na forma típica, herança autossômica recessiva, os cones estão ausentes ou mal formados. Já a forma atípica, também conhecida como monocromatismo do cone azul, possui herança recessiva ligada ao X. Afeta, praticamente, somente o sexo masculino e seus sintomas tendem a ser menos severos. A AV situa-se entre 20/80 e 20/200 e a maioria dos pacientes é míope. Os testes de visão de cores, importante para auxiliar o diagnóstico, tendem a mostrar um eixo de confusão no deutan e/ou no protan, com menos erros no tritan. A principal queixa dos pacientes é de fotofobia e baixa AV, devendo-se atentar para a possibilidade do uso de filtros medicinais e reabilitação visual para melhora da qualidade de vida.