Título

Importância do rastreamento familiar na Síndrome de von Hippel-Lindau (SVHL): relato de caso

Objetivo

Relatar a importância do exame oftalmológico e do rastreamento genético na Síndrome de von Hippel Lindau (SVHL).

Relato do Caso

J.V.A.C, 8 anos, branco, encaminhado do serviço de genética para rastreamento no ambulatório de Oftalmopediatria devido achado de feocromocitoma abdominal com suspeita de SVHL. Exame oftalmológico dentro da normalidade. Orientou-se acompanhamento genético e exame oftalmológico dos familiares. S.A.C, 36 anos, branca, mãe de J.V.A.C, assintomática apresentou ao exame oftalmológico: acuidade visual bilateral sem correção: 1,0; biomicroscopia: sem alterações; mapeamento de retina: lesão angiomatosa com vaso nutridor aferente medindo 1/4 de diâmetro de papila em quadrante superior de olho direito. Angiofluoresceinografia evidenciou hiperfluorescência na lesão sendo realizada fotocoagulação a laser para esclerose de vaso nutridor. Parecer da genética detectou mutação p-R167Q em heterozigose, com diangóstico de síndrome de Von Hipple Lindau. Encaminhada a rastreio neurocirúrgico realizou RNM de crânio, coluna cervical, torácica e lombar apresentado hemangioblastoma na transição bulbomedular (1,7cm) e hemamgioblastoma nodular (0,3cm) em lóbulo quadrangular anterior do hemisfério cerebelar direito. Paciente em acompanhamento conjunto com a Neurocirurgia.

Conclusão

A SVHL é uma patologia rara, autossômica dominante de alta penetrância e de baixa prevalência. Caracteriza-se pela presença de hemangioblastomas de retina e sistema nervoso central, feocromocitoma, cistos renais, carcinoma renal, tumores císticos e sólidos de pâncreas, tumores de saco endolinfático e cistoadenoma de epidídimo.1,2 Os hemangioblastomas de retina estão presentes em 45 a 59% dos casos. A sintomatologia inclue déficit visual, descolamento de retina, catarata, uveíte, edema de macula e glaucoma. Entretanto, a maioria dos pacientes é assintomática.3,4 Neste relato ressalta-se a importância do acompanhamento multidisciplinar, além do devido aconselhamento genético no diagnóstico e tratamento dos pacientes e familiares portadores de SVHL.