Título

ACHADOS OFTALMOLOGICOS NA SINDROME DE SJOGREN LARSSON: UM RELATO DE CASO

Objetivo

A síndrome de Sjogren Larsson (SSL) é uma doença rara com prevalência de 0,4 a cada 10000 habitantes. Possui herança autossômica recessiva e é caracterizada pela tríade:ictiose congênita, paraparesia espástica e déficit intelectual. Conquanto, estudos recentes observaram a presença frequente de alterações visuais como fotofobia, diminuição da acuidade visual(AV) e maculopatia cristalina, presente em cerca de 100% dos casos, o que permitiria, através de mais estudos, a inclusão da alteração macular aos critérios diagnósticos. Este relato visa salientar a importância das alterações oftalmológicas no diagnóstico da SSL.

Relato do Caso

10 anos, sexo feminino, pais primos em 1º grau. Encaminhada com suspeita de SSL para avaliação oftalmológica. Apresentava fotofobia e dificuldades visuais desde a infância. Ao exame observou-se lesões descamativas em todo o corpo e paraparesia espástica. A avaliação intelectual através da Escala Wechsler de inteligência evidenciou desempenho abaixo do esperado em relação a sua faixa etária. No exame oftalmológico observou-se ceratite puntata difusa, miopia e ambliopia por alta ametropia, a qual foi tratada com oclusão e uso de refração, obtendo-se melhora da AV após o tratamento (0,8 e 0,7).À oftalmoscopia indireta foram observados depósitos intrarretinianos puntiformes e arredondados de coloração esbranquiçada ao redor da fóvea. E no Tomógrafo de Coerência Óptica (OCT), aumento da refletividade na região perifoveolar. A presença da tríade juntamente com as alterações oftalmológicas fecharam o diagnóstico da SSL e tornaram possível a realização de aconselhamento genético e estimulação cognitiva e de mobilidade.

Conclusão

A identificação, estimulação e tratamento precoce melhoram a qualidade de vida desses pacientes e o aconselhamento genético é imperativo. Desta forma, é relevante o seu diagnóstico precoce seguido de tratamento multidisciplinar. A avaliação através do OCT, apesar de instrumento ainda pouco descrito em estudos, abrange alterações bem estabelecidas e auxilia na identificação das alterações maculares.