Título

SINDROME DE STRAASTMA

Objetivo

Relatar dois casos de Síndrome de Straastma (mãe e filho), analisando suas principais consequências.

Relato do Caso

A síndrome de Straatsma é uma doença rara caracterizada por perda visual associada a miopia, ambliopia e estrabismo, causada pela persistência de fibras de mielina anormal. A patogênese da persistência de fibras de mielina (PFM) ainda é obscura. Atualmente acredita-se que os oligodendrócitos, responsáveis pela mielinização dos axônios do sistema nervoso central, sejam os responsáveis pela doença. Em estudos histopatológicos destes pacientes revelam presença do tipo celular na retina, o que em condições naturais não ocorre devido a barreira formada pela lâmina cribosa. As consequências da PFM se correlacionam com a extensão das lesões, podendo causar graves perdas de acuidade visual dependendo da sua localização. O prognóstico de ambliopia associado há PFM anômala tende a ser mais crítico do que de ambliopia sem associação com o achado. Ainda não foi encontrado uma opção terapêutica que tenha obtido bons resultados no tratamento da PFM patológica. No entanto existem alguns relatos de caso de sucesso terapêutico usando técnica de oclusão do olho com melhor acuidade semelhante a como é feito em pacientes com ambliopia.1-4 Caso 1: Feminino, 36 anos, 20/20 OD, 20/400 OE, EP: 0.8, extensa persistência de fibra de mielina 360 graus do nervo óptico, extrema periferia de retina e olho contralateral sem alterações. Segmento anterior normal. Discreto estrabismo. Caso 2: Masculino, 12 anos, filho da paciente acima relatada, OD completamente normal, OE apresenta visão de 20/100, EP: fisiológica, menos fibras de mielina que sua genitora, vasos e periferia da retina sem lesões. Aparentemente sem estrabismo, segmento anterior normais em ambos os olhos.

Conclusão

Apesar da Síndrome de Straatsma ser muito rara e pouco citada na literatura é importante fazer o diagnóstico precoce, pois suas alterações podem provocar ambliopia severa. Com o estimulo visual e acompanhamento adequado até os 7-8 anos de idade pode-se se atingir a melhor visão possível.