Título

BUTTERFLY-SHAPED PATTERN DYSTROPHY: RELATO DE DOIS CASOS COM PADRAO ANGIOGRAFICO TIPICO

Objetivo

Relatar dois casos de rara distrofia retiniana em padrão do tipo borboleta, com diagnóstico confirmado pela angiografia fluoresceínica (AGF).

Relato do Caso

Femininas, 60 e 77 anos, em investigação de distrofia macular, com acuidade visual de 20/25 em ambos os olhos (AO). A primeira, com hipótese diagnóstica inicial de Doença de Stargardt, apresenta fundoscopia com atrofia retiniana focal e circunlinear foveal com flecks AO; campo visual computadorizado (CVC) com escotomas centrais e paracentrais e perda leve da sensibilidade difusa; AGF: hipofluorescência central e radiada com hiperfluorescência circundante, com evidenciação de “asas"; tomografia de coerência óptica: atrofia de camadas externas da retina e disrupção focal dos fotorreceptores foveais. A segunda, apresenta fundoscopia com atrofia retiniana macular e foveal com padrão “asa de borboleta”; CVC com padrão de escotoma arqueado no olho direito e tubular no esquerdo; AGF: hipofluorescência macular e hiperfluorescência circundante por defeito em janela, sugestivo de distrofia padrão em forma de asa de borboleta.

Conclusão

Distrofias retinianas em padrão são um grupo heterogêneo de doenças maculares relacionadas ao depósito de pigmentos amarelados no nível do epitélio pigmentado da retina (EPR), bilaterais e com transmissão por herança autossômica dominante (com exceção da distrofia reticular). A variante em forma-de-borboleta (Butterfly-shaped pattern dystrophy), condição rara, considerada benigna, apresenta depósitos de lipofucsina no EPR dispostos em pequenas projeções a partir da fóvea e em toda a mácula, adquirindo padrão semelhante ao de asas de borboleta, condição melhor evidenciada à AGF. O diagnóstico geralmente é feito na segunda ou terceira década de vida e geralmente o paciente encontra-se assintomático ou com leve deterioração da AV. Alguns casos podem evoluir com neovascularização coroidiana e importante perda visual. O acompanhamento desses pacientes torna-se imprescindível devido ao importante diagnóstico diferencial com doença macular relacionada à idade.