Título

ACHADOS OFTALMOLOGICOS NA SINDROME DE MARFAN - UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de paciente portadora da Síndrome de Marfan (SMF), caracterizando as alterações oftalmológicas típicas dessa síndrome.

Relato do Caso

AGM, feminino, 32 anos, compareceu ao serviço de oftalmologia para adaptação de lentes de contato. Referiu apresentar prolapso de válvula mitral e ser portadora da SMF. Ao exame, observou-se aracnodactilia, alta estatura e desproporção entre os segmentos corporais superiores e inferiores. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual (AV) em olho direito (OD) 20/40 com -12,00 -4,75 x 15 e em olho esquerdo (OE) 20/80 com -12,25 -1,00 x 10. Ceratometria no OD: K1 39,00/ K2 40,25 e OE: K1 38,75/K2 41,00. A biomicroscopia evidenciou sub-luxação temporal do cristalino em ambos os olhos (AO). Tonometria AO às 10h: 14 mmHg. Fundoscopia sem alterações.

Conclusão

A SMF é uma rara desordem metabólica autossômica dominante (10 a cada 100.000 nascidos vivos). Considera-se o gene FBN-1 como o responsável pela síndrome, possuindo penetrância completa e expressividade variável. A SMF afeta o tecido conjuntivo caracterizada por manifestações fenotípicas que envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. A paciente ilustrada apresenta não somente alterações sistêmicas, mas também expressivos achados oculares. Dentre as manifestações oculares mais comuns, podem-se citar: a subluxação do cristalino (50-80% dos casos), alta miopia e astigmatismo, como no caso clínico relatado. Além disso, hipoplasia de íris, estrabismo, megalocórnea, córnea plana, catarata, glaucoma e descolamento de retina também podem ocorrer. Tais achados oculares são relevantes para auxiliar na identificação e diagnóstico precoce dos portadores da SMF. Como o descolamento de retina representa a complicação ocular mais grave, o diagnóstico precoce das complicações oculares é de suma importância. Dessa forma, ressalta-se a necessidade de acompanhamento multidisciplinar, incluindo avaliação oftalmológica regular para tais pacientes. O presente relato reforça a magnitude da correlação do exame oftalmológico com síndromes genéticas.