Título

SINDROME DE GORLIN-GOLTZ: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever os achados oftalmológicos de um paciente portador de Síndrome de Gorlin-Goltz.

Relato do Caso

I.S.S, 9 anos, masculino, pardo, natural e procedente de Porto Velho-RO, encaminhado pelo ambulatório de Endocrinopediatria, compareceu ao atendimento oftalmológico acompanhado da genitora. Apresentava diagnóstico prévio de Síndrome de Gorlin-Goltz e estava em seguimento com equipe multidisciplinar composta por Dermatologista, Endocrinologista e Genética médica. Ao exame apresenta fáscies sindrômica e desenvolvimento neuropsicomotor adequado para a faixa etária. Antecedentes obstétricos sem intercorrências. Ao exame oftalmológico: acuidade visual (AV) de 20/25 no olho direito (OD) e conta dedos a 1 metro no olho esquerdo (OE). Após refração estática a AV melhorou para 20/20 no OD e não progrediu no OE; Cover test mostrou esotropia no OE; À biomicroscopia observou-se nistagmo torcional em ambos os olhos e OE apresentando ptose palpebral com eixo visual livre e presença de coloboma inferior de íris. À Retinografia de OD sem alterações e OE com coloboma de retina inferior.

Conclusão

A síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença rara e multissistêmica com prevalência que varia de 1:57.000 a 1:256.000. Apresenta caráter autossômico dominante com expressão fenotípica variável e sem predileção de sexo. Tem como principal característica a hipoplasia dérmica irregular, com herniação de gordura através de defeitos na derme. As manifestações oftalmológicas incluem coloboma de íris, retina ou coroide, microftalmia, anoftalmia, catarata, nistagmo, estrabismo, papilomas da pálpebra e conjuntiva. A acuidade visual varia de 20/20 até percepção luminosa. No caso relatado o paciente apresentou estrabismo, nistagmo e coloboma de íris e retina com baixa acuidade visual severa no olho esquerdo. Faz-se necessária a atuação de uma equipe multidisciplinar para o adequado seguimento do paciente. A avaliação oftalmológica precoce é essencial na tentativa de desenvolver o potencial visual máximo, seja através de intervenções clínicas, cirúrgicas ou reabilitação visual.