Título

ALTERAÇOES OFTALMOLOGICAS E SISTEMICAS DA DISPLASIA SEPTO-OPTICA: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de displasia septo-óptica, e a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar para o melhor desenvolvimento neuropsicomotor e visual

Relato do Caso

A.G.F.R, 9 meses, masculino, natural e procedente de Paulínia-SP, trazido ao serviço pelos pais com queixa de não fixação ocular pelo filho. Nasceu de parto cesárea, 36 semanas e 6 dias, sem intercorrências na gestação ou parto. Apresentou arritmia cardíaca aos 8 meses de vida, porém com melhora espontânea. Mãe nega uso de drogas ou álcool na gestação. Exame do pezinho (07/04/2018) sem alterações. Ao exame oftalmológico, criança apresenta nistagmo horizontal bilateral, não acompanha objetos e luz. À biomicroscopia cristalino transparente. À fundoscopia, atrofia óptica bilateral. Solicitado ressonância magnética de Crânio e ultrassom de abdômen. Os exames evidenciaram: agenesia de septo pelúcido, hipoplasia de nervos ópticos e quiasma óptico, afilamento da haste hipofisária, ultrassom de abdômen evidencia criptorquidia do lado direito. Aos 11 meses, criança inicia uso de óculos com +4,00 esféricos bilateralmente apresentando melhora do nistagmo e da fixação ocular. Ao exame de Teller alcança 20/2000 AO (38cm). Solicitado exames endocrinológicos e encaminhado para acompanhamento. Dosagem hormônio de crescimento, hormônio tireoestimulante, hormônio adenocorticotrófico (acth), cortisol, T3 e T4 livre sem alterações. Criança apresentando bom desenvolvimento motor, visual e neurológico e sendo acompanhado por uma equipe multidisciplinar e de apoio para toda a família.

Conclusão

A displasia septo-óptica é uma doença rara com incidência de 1:10.000 nascidos. O caso descrito apresenta agenesia de septo pelúcido e hipoplasia de nervo e quiasma óptico sem acometimento endocrinológico. Alterações oftalmológicas, investigadas e diagnosticadas precocemente, tratamento clínico - no caso de hipopituitarismo - e um acompanhamento multidisciplinar são determinantes para um bom desenvolvimento neuropsicomotor e visual para prevenir possíveis complicações.