Título

SINDROME DE AARSKOG – RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de paciente com Síndrome de Aarskog, ressaltando a importância do exame oftalmológico no diagnóstico diferencial de síndromes genéticas.

Relato do Caso

PRC, masculino, 11 anos, encaminhado em 2016 para avaliação a pedido da genética. Com história de desenvolvimento neuropsicomotor adequado até os 3 anos de idade, quando iniciou quadro de crises convulsivas. Desde então evoluiu com baixo ganho pôndero-estatural e dificuldade de aprendizado. Exame oftalmológico mostrou hipertelorismo com distância pupilar de 67 mm, órbitas rasas, blefaroptose com fenda palpebral de 6 mm, distância margem-reflexo 2 mm e distância margem limbo inferior -2 mm AO, hipotrofia dos músculos elevadores das pálpebras, versões e cover test normais. Acuidade visual em olho direito 20/20 com +6,00 e em olho esquerdo 20/20 com +5,50. Biomicroscopia sem alterações. À fundoscopia, escavações de 0,65 OD e 0,75 OE, tonometria (10h) de 12 mmHg AO, Gonioscopia (classificação APIC) 2,2,2,plana AO com goniossinéquias não coalescentes. Paquimetria: 495/497 micra.

Conclusão

A síndrome de Aarskog, também conhecida como Displasia Faciodigitogenital, é uma doença genética rara ligada ao X que afeta predominantemente o sexo masculino. Caracteriza-se por hipertelorismo, escroto em xale, baixa estatura e deficiência intelectual leve a moderada. Como manifestações oculares tem-se hipermetropia, anisometropia, esclera azul e embriotoxon posterior. A despeito da PIO normal, a presença de goniossinéquias sugeririam possibilidade de glaucoma. No entanto, não foi encontrada na literatura tal associação. Dessa forma, ressalta-se a necessidade de acompanhamento oftalmológico em pacientes portadores dessa síndrome.