Título

DOENÇA DE VON HIPPEL LINDAU: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso da doença de von Hippel-Lindau ressaltando a importância do acompanhamento oftalmológico desses pacientes.

Relato do Caso

Paciente MOS, 29 anos, feminino, branca e natural de Nova Friburgo-RJ, possui diagnóstico da doença de von Hippel-Lindau (VHL) há 7 anos. Encaminhada ao ambulatório de oftalmologia do Hospital Universitário Antônio Pedro – HUAP (Niterói- RJ) para acompanhamento. Relata história familiar da VHL, mãe e primos. Tinha como história prévia cisto de pâncreas e tratamento ocular com laser e anti-VEGF. Ao exame, acuidade visual com melhor correção 20/20 em OD e 20/200 em OE. À biomicroscopia, segmento anterior sem alterações. À fundoscopia em OD sem alterações e em OE apresentava áreas de atrofia e hipertrofia do EPR devido à fotocoagulação prévia, além de lesão brancacenta e de bordos irregulares localizada em região temporal inferior associada à prega sub-retiniana que se estende a arcada temporal superior e vasos tracionados nessa mesma região. Após avaliação do setor de retina e realização de exames complementares, evidenciamos hemangioma capilar retiniano OE, já previamente tratado. Optamos pelo acompanhamento clínico e multidisciplinar no HUAP, no momento sem indicação cirúrgica e complementação com fotocoagulação a laser AO.

Conclusão

A doença de VHL é autossômica dominante e causada por uma mutação genética. As principais manifestações são: hemangioblastomas de sistema nervoso central (SNC) e retina, carcinoma renal, cistos renais, feocromocitoma, tumores císticos e sólidos de pâncreas, cistoadenoma de epidídimo e tumores de saco endolinfático. O diagnóstico é através do rastreio de exames e dos testes genéticos. Nesse caso, a paciente já apresentava o diagnóstico prévio e a partir do acompanhamento foi possível a indicação de complementação à laserterapia AO. Portanto, enfatiza-se a importância da assistência oftalmológica regular na identificação de áreas com instabilidade retiniana a fim de evitar desfechos potencialmente devastadores em pacientes portadores da doença VHL.