Título

XERODERMA PIGMENTOSO: ACHADOS OCULARES EM POPULAÇAO BRASILEIRA ISOLADA COM CLUSTER GENETICO IDENTIFICADO

Objetivo

Descrever as principais alterações oftalmológicas, fatores associados a anormalidades palpebrais e a presença de lesões suspeitas em pacientes com XP em uma população no centro-oeste brasileiro, com novo cluster genético identificado.

Método

Os pacientes foram examinados consecutivamente no Hospital Universitário da Universidade Federal de Goiás entre janeiro de 2016 e junho de 2018. Todos os pacientes foram submetidos a exame oftalmológico e foram questionados sobre o histórico oftalmológico e sobre a presença de sintomas oculares. Os dados obtidos foram processados ​​com o software SPSS para Windows versão 21.0, e os testes de Kolmogorov-Smirnov e Shapiro-Wilk foram aplicados.

Resultado

Vinte e um pacientes com confirmação genética foram avaliados. A média de idade foi de 40 anos. A variante genética XP-V foi detectada em 18 pacientes e a XP-C foi detectada em 3 pacientes. Mais da metade dos pacientes apresentava história prévia de tratamento de neoplasia ocular (67%). O início dos sintomas foi de 15 anos. Alterações palpebrais estavam presentes em 80,9% dos pacientes, e a alteração corneana mais frequente foi a ceratopatia punctata, além dos testes de Schirmer e tempo de ruptura (BUT) mostrarem resultados anormais. Seis pacientes (28,5%) tinham suspeita de lesão biomicroscópica no momento do exame. As características e sintomas oculares em pacientes com XP são discutidos nesta série de casos.

Conclusão

Nesta série de casos, pode-se observar aspectos semelhantes e conflitantes com a literatura disponível. Devido à sua relativa raridade, publicações de casos de XP são importantes para entender os possíveis danos oculares e perioculares causados ​​pela doença . O relato desse grupo de pacientes com XP, em uma região isolada do Brasil, pode contribuir para esse entendimento.