Título

CISTINOSE OCULAR: DA FOTOFOBIA A BAIXA ACUIDADE VISUAL

Objetivo

Relatar um caso de cistinose ocular com boa resposta à terapia tópica e sistêmica.

Relato do Caso

Paciente de 12 anos, feminina, natural do Ceará, Brasil, com baixa estatura para idade. Diagnosticada com cistinose infantil aos 7 anos, quando iniciou Cystagon 200mg 4x dia. Aos 9 anos de idade a paciente foi submetida a transplante renal(1 rim) por IRC relacionada à cistinose. Apresenta-se à consulta com queixa de fotofobia. O exame oftalmológico inicial, aos 9 anos, revelou: acuidade visual com correção (AVc/c) 0,5 em ambos olhos (AO). Exame refratométrico mostrou emetropia em AO e motilidade ocular extrínseca normal. A biomicroscopia revelou depósito de cristais distribuído difusamente no estroma corneano. Não foram observadas alterações no epitélio, endotélio, pálpebras, conjuntiva, íris e cristalino em AO. O exame fundoscópico foi normal em AO. Aos 10 anos a paciente iniciou uso irregular de colírio de cisteamina, à 0,55%, 1 gota de 2/2hs em ambos os olhos, com melhora progressiva de acuidade visual. Após um mês com uso da medicação apresentou AVc/c de 0,7 em AO. Com 3 meses de uso a AV se manteve e com 7meses houve nova melhora AVc/c OD 0,9 E OE 0,8. Por fim, após aproximadamente 13 meses de uso, paciente atingiu AVc/c de 0,9 AO. Cistinose é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo depósito de cistina em vários tecidos, dentre eles o olho(1,2,3). A incidência dessa doença é cerca de 1:150000, sendo as alterações oculares ainda mais raras(1,3). Sem tratamento tais alterações podem levar à cegueira por opacidade de córnea, glaucoma ou alterações na retina(3,4,5). O tratamento com cisteamina tópica foi reconhecido recentemente no Brasil e pode ser adquirido por via judicial, como no caso da paciente descrita..

Conclusão

É importante notar que houve melhora da acuidade visual apesar do uso irregular do colírio. Esse trabalho ressalta a importância do tratamento recentemente instituído para cistinose ocular, que neste caso não apenas impediu a progressão como também melhorou a acuidade visual da paciente